EWSR1 基因重排的结构基础是 EWSR1基因断裂，可使用 EWSR1(22a12)基因断裂探针检测。EWSR1基因重排发生在 90-95%的尤文氏肉瘤或外周原始神经外胚层肿瘤中，检测 EWSR1 基因重排可以用来辅助 Ewing 肉瘤 PNET 的诊断;EWSR1 基因重排还见于促纤维组织增生的小圆细胞肿瘤、软组织及胃肠道透明细胞肉瘤、血管瘤样纤维组织细胞瘤、肺原发性黏液样肉瘤、骨外黏液性软骨肉瘤、软组织肌上皮肿瘤、部分圆细胞/黏液样脂肪肉瘤及个别低度恶性纤维黏液性肉瘤和恶性间皮瘤等肿瘤中。
